En el Día Mundial de la Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor, o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara. por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

Es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección, o como enfermedad por un accidente traumático se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

En general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

.           Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan.

Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.

Si la hemorragia ocurriese en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los músculos del antebrazo, que a veces también son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podría ocasionar daños permanentes e irreversibles.

Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesión) y pueden representar causa de muerte, especialmente en niños. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía, y pueden ocasionar inflamación, así como dificultad para tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, sí podrían resultar muy serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el músculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa

            Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral  .

La ventaja hoy día es que el tratamiento se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así logren la mayor autonomía personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede detectar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis). De forma postnatal valorando bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.

En definitiva, hoy día, con la Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y en especial profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

Hasta pronto!!

Fuente: www.hemofilia.com Autor: Dr. Antonio Liras